Tự kỷ (tự mình) là một thuật ngữ chỉ trạng thái tâm thần của một đối tượng quay vào thế giới bên trong mình và từ chối tiếp xúc với thế giới bên ngoài.

1. ĐẠI CƯƠNG

– Tự kỷ (tự mình) là một thuật ngữ chỉ trạng thái tâm thần của một đối tượng quay vào thế giới bên trong mình và từ chối tiếp xúc với thế giới bên ngoài.

– Thuật ngữ này được Kanner dùng năm 1943 để mô tả một bệnh cảnh lâm sáng gọi là “Rối loạn tự kỷ sớm ở trẻ em”, khác với bệnh cảnh của tâm thần phân liệt trẻ em. Nét đặc trưng của rối loạn tự kỷ hay còn gọi là hội chứng Kanner là đứa trẻ ngay từ lúc mới sinh đã mất khả năng tự thiết lập các mối tiếp xúc tình cảm với những người xung quanh.

– Rối loạn này xuất hiện ở trẻ trai nhiều hon trẻ gái gấp 3-4 lần.

– Có nhiều trường hợp (khoảng 1/4) có trí tuệ bình thường, trí nhớ tốt và có vẻ thông minh nhưng 3/4 các trường hợp có chậm phát triển tâm thần đáng kể.

– Về nguyên nhân của rối loạn tự kỷ có rất nhiều loại đã được nghiên cứu: di truyền, tổn thương não, đặc điểm gia đình, hóa sinh não, miễn dịch,… Tuy nhiên không có một nguyên nhân nào có thể xác định là nguyên nhân chủ yếu, kể cả nguyên nhân di truyền thường được nhắc đến (tỷ lệ cao ở những trẻ em cùng một dòng họ, hội chứng thể nhiễm sắc X dễ gãy, nét tính cách quay vào trong của bố mẹ…)

1. CÁC BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
2. Các đặc điểm chính:

Theo mô tả của Kanner rối loạn tự kỷ có những đặc điểm lâm sàng sau đây:

1. Rối loạn khởi phát sớm: thường trong 2 năm đầu sau khi sinh.
2. Trạng thái cô lập cực độ: đứa bé hoàn toàn hững hờ, không quan tâm bất cứ người nào hay đồ vật nào trong môi trường xung quanh.
3. Nhu cầu cấp thiết duy trì trạng thái không thay đổi: chỉ mặc những bộ quần áo nhất định, dùng những câu những từ ngữ lặp đi lặp lại, di chuyển theo những hướng cố định… Nếu thay đổi sẽ gặp phản ứng dữ dội của đứa bé.
4. Các cử chỉ định hình: luôn lặp đi lặp lại những cử chỉ lạ không biết mệt mỏi: múa những ngón tay trước mặt, đi trên những đầu ngón chân, quay tròn thân mình, lắc lư nhịp nhàng trước ra sau…

đ. Các rối loạn ngôn ngữ: hoặc bệnh nhân không nói, hoặc nói một thứ tiếng như tiếng lóng không ai hiểu được, hoặc nói một thứ tiếng không có hay có rất ít tác dụng giao tiếp (thí dụ nhại lời người khác, nói sai ngữ pháp, bịa từ,…)

2. Các biểu hiện khác:

– Ngoài các đặc điểm trên, ở đứa bé tự kỷ có thể xuất hiện ám ảnh sợ, rối loạn giấc ngủ hay ăn uống, các cơn nổi giận và hành vi xâm phạm vô cớ. Tự gây thương tích (thí dụ cắn vào tay) cũng thường gặp.

– Khi trẻ lớn lên các triệu chứng có thể biến đổi sắc thái và nội dung nhưng vẫn giữ những nét đặc trưng: tính định hình trong giao tiếp (ngôn ngữ, cử chỉ), trong các mô hình thích thú, giải trí…

1. TIẾN TRIỂN

– Ở tuổi đi học, một số em có thể có tiến bộ, theo học được chút ít, số em khác không đạt được tiến bộ nào hoặc trạng thái xấu hơn.

– Ở tuổi trưởng thành chỉ có một số rất ít có thể sống và làm việc tương đối độc lập.

– Hầu hết phải được giúp đỡ và giám sát.

1. ĐIỀU TRỊ

Nguyên nhân chủ yếu của rối loạn này không xác định được nên không thể điều trị nguyên nhân có kết quả.

Thường điều trị ở các bệnh viện ban ngày bằng cách kết hợp nhiều liệu pháp (trong một nhóm đặc biệt).

1. Liệu pháp giáo dục: Gây ý thức về vai trò của bản thân bệnh nhân trong nhóm, dạy học dần dần theo mức độ tiếp thu.
2. Liệu pháp huấn luyện ngôn ngữ (nhằm nói tốt hơn và hiểu tốt hơn)
3. Liệu pháp gia đình: Giúp cha mẹ vượt qua khổ tâm và có kiến thức cơ bản để huấn luyện bệnh nhân thường xuyên tại nhà.
4. Liệu pháp tập tính: Có thể làm giảm một số hành vi và cử chỉ định hình
5. Liệu pháp hóa dược:

– Dùng các thuốc hướng thần điều trị các rối loạn kết hợp (mất ngủ, lo âu, cơn giận dữ..)

– Haloperidol có thể sử dụng trong điều trị các hành vi tấn công người khác hay tự xâm phạm bản thân.

– Hiện nay chưa có thuốc đặc trị rối loạn tự kỷ.